Científicos cubanos establecen estrategia para el diagnóstico molecular de la Fibrosis Quística

2015.03.22 - 10:37:11 / web@radiorebelde.icrt.cu / Lucía Sanz Araujo

Científicos cubanos establecen estrategia para el diagnóstico molecular de la Fibrosis Quística

Una investigación que ha permitido establecer una estrategia para el diagnóstico molecular de la Fibrosis Quística, y a contribuir a aumentar la supervivencia de los enfermos, desarrollada por especialistas cubanos recibió el Premio Nacional a los resultados de la investigación científica conferidos por la Academia de Ciencias de Cuba.

El estudio molecular de la fibrosis quística (FQ) en la mayor de las Antillas cuya autora principal es Teresa Collazo Mesa, del Centro Nacional de Genética Médica, ha permitido la caracterización molecular de la FQ en la población cubana, siendo identificadas las mutaciones hasta ahora más frecuentes, posibilitando la realización del diagnóstico prenatal y de portadores de las familias afectadas, así como el diagnóstico en casos dudosos clínicamente.

Conociendo el defecto molecular y teniendo en cuenta factores ambientales ha sido posible conocer el pronóstico y evolución de la enfermedad; ha contribuido en la realización de un diagnóstico precoz lo cual resulta de gran importancia pues mientras más rápido tenga el paciente el tratamiento adecuado, mejor será el pronóstico y su calidad de vida.

Los científicos cubanos, pertenecientes al Centro Nacional de Genética Médica, el Hospital Universitario Calixto García y la Comisión Nacional de Fibrosis Quística, genetistas, además del Centro de Investigaciones Oncológicas de Barcelona, efectuaron el diagnóstico molecular prenatal y postnatal durante 25 años a 2 880 casos que incluían a los enfermos y familiares afectados por la fibrosis quística.

Fueron detectadas las mutaciones más frecuentes en la población y se caracterizó, molecularmente, el 60% de los casos estudiados.
Gracias al desarrollo de la Biología Molecular y al conocimiento de esta enfermedad se han ido incorporando a lo largo de la investigación nuevas técnicas hasta llegar al establecimiento de una estrategia en el país para el estudio y atención de cada una de las familias afectadas, pues esta enfermedad constituye un serio problema de salud, en muchos casos letal, y causa gran daño en la morbilidad física y sicológica al paciente y su familia.

La investigación, al ofrecer la posibilidad de conocer el estatus de la descendencia y la confirmación temprana del diagnóstico, contribuye a un mejor asesoramiento genético y de la calidad de vida tanto del paciente como de su familia.

En la actualidad, la Fibrosis Quística es la segunda enfermedad autosómica recesiva más frecuente en Cuba. Provoca alteraciones en las glándulas exocrinas y en el período comprendido del año 2001 al 2008 fallecieron 30 pacientes correspondiendo el 33% de las defunciones al grupo menor de un año.



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   Gary Ayala      andreviento@gmail.com      Perú
   26.03.2017 - 7:58 pm
Cuál es el procedimiento para llevar a Cuba a una persona de sexo femenino, con 75 años de edad diagnosticada con fibrosis pulmonar y bajo condiciones de apoyo social. Tengo entendido que tienen notables avances médicos al respecto. Gracias por la respuesta.


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