Genética al día
Heidy González Cabrera
Colaboradora de Radio Rebelde
web@radiorebelde.icrt.cu
18 de enero del 2010, 3:15 p.m.

La Habana, Cuba.- Los defectos congénitos se deben tanto a factores genéticos como ambientales, pero en la gran mayoría de los casos, todavía se desconocen sus causas.

Lo que si domina la ciencia es que los seres humanos cuentan con un mínimo de 30 000 a 35 000 genes que determinan rasgos específicos y controlan además el crecimiento y desarrollo de cada componente del organismo. Estos genes se encuentran en cada uno de los 46 cromosomas que residen en las células. Un solo gen anormal puede causar un defecto congénito.

Los niños obtienen la mitad de sus genes de cada uno de los padres. Y heredan una enfermedad genética cuando uno de los padres (que puede padecer o no la enfermedad) le trasmite un gen anormal. Esto se denomina herencia dominante y un ejemplo constituye el enanismo.

Muchas otras enfermedades genéticas solamente se heredan cuando ambos padres -sin padecerlas- son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño. Estamos hablando de herencia recesiva, por ejemplo, la fibrosis quística (trastorno de los pulmones y otros órganos).

Otra forma de herencia (ligada al cromosoma X) en la que los hijos varones pueden heredar una enfermedad genética de una madre portadora del gen aunque ellas no la padezcan, como ocurre con la hemofilia (afecta la capacidad de coagulación de la sangre).

Distintas anomalías en la cantidad o estructura de los cromosomas producen numerosos defectos congénitos. Uno muy común es el síndrome de Down, que nacen con un cromosoma 21 adicional. Los casos presentan retraso mental, rasgos faciales característicos y con frecuencia defectos cardíacos u otras complicaciones.

Estos bebés que nacen con copias adicionales del cromosoma 18 o 13 sufren de varios defectos congénitos y, por lo general, mueren durante los primeros meses de vida.

La carencia o el exceso de cromosomas sexuales (X y Y) afecta el desarrollo sexual y puede producir infertilidad, anomalías en el desarrollo y problemas de conducta y aprendizaje, aunque las personas afectadas lleven una vida normal.

Los defectos congénitos también se derivan de otros factores como el abuso de drogas o de alcohol, las infecciones, o la exposición a ciertos medicamentos y productos químicos.

Los estudios han demostrado que muchas anomalías de este tipo son el resultado de la combinación de uno o más factores genéticos y ambientales (herencia multifactorial), como es el caso del labio leporino y la fisura palatina, el pie torcido y algunos defectos cardíacos.

Asesoramiento genético

Todavía se desconocen las causas de la mayoría de los defectos congénitos, aunque sí se logra reducir el riesgo. Para ello resulta imprescindible la consulta de Asesoramiento Genético antes del embarazo. En esta cita el médico puede obtener información sobre la historia clínica familiar de la mujer o de la pareja e identificar factores de riesgo para los defectos congénitos o para las condiciones genéticas heredadas.

Dicha información facilita la indicación de pruebas a realizarse antes o durante el embarazo. El médico también puede evaluar la salud y estilo de vida de la mujer y orientarle los cambios necesarios para mejorar las probabilidades de tener un bebé sano.

Esta consulta previa al embarazo adquiere total importancia para las pacientes con diabetes, hipertensión y epilepsia. Otra detección determinante, es si la mujer ha tenido varicela o rubéola, en caso contrario, debe vacunarse antes de quedar embarazada, pues estas enfermedades producen defectos congénitos.

Por ultimo, el haber tenido un bebe con anomalías no determina que otros embarazos tengan igual resultado, por lo que en la consulta previa  recibirán la orientación y preparación adecuada para una descendencia sana.