Destaca Cuba por diagnóstico temprano de la Sicklemia (+Audio)

2021-06-19 16:40:16 / web.radiorebelde@icrt.cu / Claudia Díaz Pérez

Hace 111 años se diagnosticó en el mundo por vez primera en un paciente la anemia falsiforme o drenopacitosis, conocida como sicklemia, la enfemedad genética más frecuente en el orbe. Fue el estudiante de estomatología Walter Clement Noel, el primer enfermo diagnosticado por el Dr. James Herrick.

Precisamente desde 2009 se celebra cada 19 de junio, por conmemorarse el natalicio del primer enfermo, el Día Mundial para contribuir al conocimiento de esta dolencia y los programas de atención a los enfermos.

Estudios del Centro Nacional de Genética Médica en Cuba revelan que el 3,08 % de la población de la Isla presenta la hemoglobina S, así lo explica la Dra. Yudelkis Benítez Cordero, Subdirectora de la referida institución.

“En nuestro país 3 de cada 100 cubanos y cubanas son portadores de esta enfermedad, pero que sean portadores no significa que tengan síntomas y signos. Los portadores no tienen síntomas, pero tiene un mayor riesgo de tener un hijo con sicklemia”.

Conociendo de la sicklemia

Quienes presentan síntomas y signos de la enfermedad tienen glóbulos rojos anormales, pegajosos y rígidos, en forma de media luna, que se atascan en los vasos sanguíneos, lo cual provoca varias manifestaciones clínicas como valores anormales de hemoglobina, mejor lo explica la Dra. Olga Margarita Agramonte Llanes, Presidenta de la Sociedad Cubana de Hematología.

“La otra manifestación clínica importante que tiene son las crisis vasooclusivas, altamente dolorosas y que pueden involucrar a órganos vitales como cerebro, corazón, riñón, pulmón, hígado y provocar incluso hasta la muerte de estos pacientes durante el evento, en dependencia de la gravedad o de la extensión del proceso vasooclusivo, que pueden ser localizados en cualquier órgano o llegar a ser generalizados”.

La anemia falciforme, comenta la especialista en primer y segundo grado en Hematología, es una enfermedad considerada inflamatoria-crónica-sistémica por todos los mecanismos que van a ser desencadenados. También es trombofílica adquirida porque tiene implícito en el mecanismo fisiopatológico de los eventos agudos, un estado de hipercoagulabilidad, por eso sus principales manifestaciones clínicas van a estar representadas por la anemia hemolítica. 

Cómo se sabe si eres portador de Hemoglobina S    

Los que portan la hemoglobina S (Hb S) que en Cuba representan el 3,08% de la población son asintomáticos, heredaron un gen normal de hemoglobina de un padre y un gen mutado del otro padre.

Como los portadores del tipo S pasan inadvertidos se creó en la década de los 80 del siglo pasado, el Programa de diagnóstico prenatal, con una red que garantiza que el 100 % de las embarazadas de la nación se realicen un estudio para conocer su condición de portadora.

“La electroforesis de hemoglobina, que es como se llama este estudio, identifica qué tipo de hemoglobina tenemos. Es un examen que se hace una sola vez en la vida, por eso una vez que uno tiene un primer hijo y fue estudiado, no necesitaría repetirse la prueba si desea tener otro”.

La Dra. Benítez aseveró que en la Mayor de las Antillas en cada territorio existe un Centro de Genética provincial donde se procesa este tipo de muestra para determinar el tipo de hemoglobina. 

Si la prueba de la madre presenta alteraciones, se analiza también el tipo de hemoglobina del padre, si ambos poseen el tipo S, forman una pareja de alto riesgo de tener un hijo con sicklemia.

La Red Nacional de Genética Médica brinda entonces un diagnóstico más preciso a través de la punción del abdomen de la madre, para la extracción del líquido amniótico, que se estudia en los laboratorios del Centro Nacional, a donde llegan las muestras de todo el país.

“Estas parejas podrían tener un riesgo de un 25 %de tener un bebé afectado con la enfermedad y el otro 75 % sería un niño que no tiene ninguno de sus dos alelos a S presente y un 50 % heterocigótico, igual que la madre y el padre”.

Tratamientos y expectativas

Cada año como promedio nacen en el país 10 niños con la enfermedad, luego de que sus padres conocieran los riesgos, tal decisión está sustentada como afirma la Dra. Olga Agramonte, también Jefa del Laboratorio de Hemoglobinopatías del Instituto de Hematología e Inmunología, en que los pacientes alcanzan con sus tratamientos costosos para el sistema de salud, una expectativa de vida promedio de 56 años, cuando anteriormente no rebasaban la adolescencia.

“Los dos hitos más importantes del tratamiento es primero la inclusión de los antibióticos de manera profiláctica o específicos cuando presentan una infección y también la administración de Hidroxiurea, medicamento que tiene como efecto secundario principal incrementar la hemoglobina fetal que va a favorecer la oxigenación en estos individuos, también hay otros mecanismos del fármaco que van a disminuir las crisis, los ingresos, la severidad de las manifestaciones clínicas, lo que redundará en una mayor expectativa y calidad de vida”.

COVID-19 vs Sicklemia 

La Dra. Yudelkis Benítez Orozco plantea que a pesar del desafío para el sistema de Salud Pública que ha representado la COVID-19, el diagnóstico de enfermedades genéticas durante el embarazo no se ha detenido.

“No se ha descuidado ninguno de los diagnósticos habituales, principalmente estos que son de una alta prioridad, ya que el embarazo es contrarreloj y debemos obtener los diagnósticos de manera oportuna y precoz para poder tomar las conductas reproductivas más adecuadas”.

A pesar de que han ocurrido cierres de provincias, alega la también Máster en Atención Integral al Niño, nunca se ha interrumpido el traslado de muestras, ni de gestantes, ni de pacientes que se encuentran en la terapia y necesitan un diagnóstico rápido de cualquier enfermedad.

Respecto a la relación del virus SARS-CoV-2 con la anemia falciforme, la Dra. Agramonte Llanes ha realizado investigaciones que señala a sus pacientes como vulnerables al tratarse su enfermedad como trastorno de la inmunidad, por eso tiene tantas infecciones frecuentes. También el vaso que es un órgano vital se encuentra afectado con lo que se conoce como astenia funcional.

Durante la primera etapa de la pandemia en Cuba no se diagnosticó ningún paciente sicklémico con COVID-19, “al menos que llegara a nuestro registro o se comunicara por el sistema de información, pero ya en estos rebrotes hay un grupo pequeño de 8 pacientes que se han contagiado con el SARS-CoV-2, ninguno ha fallecido, ni ha experimentado signos severos”.

Las posibles causas serán tema de otro trabajo.