Enanismo: carencia de un gen
Heidy González Cabrera
Colaboradora de Radio Rebelde
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28 de Agosto del 2009, 2:35 p.m.
La Habana, Cuba.- Quizás las primeras imágenes nos llegaron en pinturas de época, representadas como bufones de las cortes europeas. A través de los siglos, su pequeño tamaño no pudo faltar en los espectáculos circenses.
Todavía hoy, la humanidad es indiferente ante estos casos que estudia profundamente la genética. Me refiero al enanismo, producido por una deficiencia de la hormona humana del crecimiento, denominada panhipopituitarismo.
DEFINICIÓN
La baja estatura anormal en los niños, se debe a la disfunción de la glándula pituitaria que ocasiona una insuficiencia de la hormona del crecimiento. Esta anomalía se presenta por una variedad de síndromes genéticos: un tumor de la glándula pituitaria, ausencia de dicha glándula, o trauma, aunque, en la mayoría de los casos, no existe una causa subyacente de esa deficiencia.
El retardo en el crecimiento se evidencia y persiste durante la niñez. Pueden aparecer cambios normales de la pubertad, en dependencia del grado de insuficiencia de la pituitaria (incapacidad para producir niveles hormonales adecuados).
El enanismo pituitario se asocia a la falta de las siguientes hormonas:
- Tirotropina (controla la producción de hormonas tiroideas)
- Vasopresina (controla el balance de líquidos en el cuerpo)
- Gonadotropinas (controlan la producción de hormonas sexuales masculinas y femeninas)
- ACTH u hormona adrenocorticotrópica (controla la glándula adrenal y su producción de cortisol DHEA, entre otras)
En cuanto a los síntomas, se establecen:
- Ausencia o retardo en el crecimiento (estatura)
- Lento crecimiento antes de los 5 años
- Estatura baja (niños por debajo del percentil 5 de la tabla estándar de crecimiento, adultos de menos de 1, 50 m ó 5 pies)
- Ausencia o retardo del desarrollo sexual en adolescentes
- Dolores de cabeza
- Sed excesiva acompañada de micción excesiva
- Incremento del volumen de orina
Los especialistas recomiendan los siguientes exámenes:
- Determinación de edad ósea a través de una radiografía de la mano.
- Medición de niveles de la hormona del crecimiento para confirmar la disfunción de la glándula pituitaria.
- Determinar otros niveles hormonales.
- Radiografía de cráneo (silla pequeña, vacía o agrandada o una lesión que ocupa espacio).
PERSPECTIVAS
La genética no detiene la búsqueda de soluciones para las diversas anomalías congénitas. El enanismo absorbe su atención, y ya se conocen los estudios dirigidos a la clonación de una vaca transgénica de donde se obtuvo una hormona de crecimiento humano, clave para tratar el enanismo.
El experimento posibilitó el nacimiento de dos clones de clon transgénico, donde fueron comprobadas que sus células eran portadoras del gen de hormona de crecimiento humano.
La obtención de esta proteína humana se logra de la leche de la ternera clonada, que es aislada y purificada mediante complejo proceso para elaborar un medicamento inyectable.
Esta vía permitiría desarrollar la medicación para combatir problemas de crecimiento a un menor costo, ya que se calcula que cada vaca produciría en su leche 5 kilogramos anuales de esa hormona, cuyo nombre científico es somatotropina.
El proyecto de clonación de ganado vacuno fue puesto en marcha por la compañía argentina Bio Sidus, que prevé alcanzar la decena de animales clonados que produzcan hormona de crecimiento humano. |